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In Salute e ricerca


La medicina di precisione spiegata in un video animato

Un’innovazione in ambito sanitario, destinata a produrre grandi cambiamenti nella ricerca e nella cura delle patologie oggi ancora difficilmente curabili, per le quali non è sempre immediata l’individuazione del marcatore

4 maggio 2022

Sebbene il concetto di Medicina di Precisione (o Personalizzata) non sia recente tuttavia è a partire dal sequenziamento del genoma umano e dallo sviluppo delle moderne tecnologie che essa rappresenta un’innovazione in ambito sanitario, destinata a produrre sempre più grandi cambiamenti nella ricerca e nella cura delle gravi patologie. La sua importanza la spiega un video animato preparato dai componenti del Molecular Tumor Board (MTB) dell’IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena, di Roma, istituito nel 2018.

Quella di Precisione è la Medicina personalizzata e mirata, che tiene conto delle differenze individuali in termini di genetica, microbioma, stile di vita, ambiente ecc. Essa si basa, quindi, sull’individuazione delle caratteristiche specifiche del singolo soggetto, resa possibile dalla grande varietà di parametri fisiologici rilevabili grazie alle tecnologie avanzate ormai disponibili, per l’individuazione dei trattamenti più idonei, in particolare per la cura delle patologie oggi ancora difficilmente curabili, delle quali non è sempre immediata l’individuazione del marcatore.

Lo sviluppo della medicina di precisione ha preso avvio dall’individuazione del profondo legame tra genoma e neoplasie che, a sua volta, ha promosso la ricerca di nuovi farmaci e di strategie terapeutiche mirate. Oggi, la medicina personalizzata si sta evolvendo anche per altre patologie, come il diabete di tipo 1, la cirrosi epatica e l’epilessia.

Tra gli Istituti governativi che si occupano di Medicina Personalizzata c’è ll’IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena, di Roma che nel 2018 ha istituito il Molecular Tumor Board (MTB), ovvero un comitato multidisciplinare di massimi esperti che interpreta i risultati di test genomici e molecolari per individuare terapie oncologiche personalizzate.

Ad oggi, l’MTB ha discusso circa 250 casi, rilevando alterazioni molecolari cosiddette “azionabili” in circa il 50% dei casi. Tra questi, il 20% hanno iniziato terapie al di fuori degli standard con risultati incoraggianti. L’obiettivo è di effettuare indagini di diagnostica molecolare di altissimo livello, e rilevare la presenza di mutazioni nei tumori dei pazienti arruolati, per poi associare la terapia giusta all'assetto mutazionale della malattia.

Il video animato
Recentemente l’MTB ha presentato un  video animato disponibile anche in lingua inglese. Oncologi, genetisti, biologi molecolari, esperti di gestione di dati omici, anatomo-patologi e tanti altri professionisti lavorano insieme per fornire ai medici ulteriori strumenti per la gestione di pazienti oncologici complessi ma non rari.
L’MTB è una porta di accesso a farmaci “fuori indicazione” per ​malati che, nonostante abbiano un tumore in fase avanzata e non rispondano alle terapie convenzionali, godono ancora di buone condizioni generali di salute. Un farmaco si definisce “fuori indicazione” quando non ha ancora trovato una indicazione terapeutica definitiva per uno specifico tumore, ma è già disponibile per altre patologie o è in fase avanzata di sperimentazione clinica e potrebbe essere efficace alla luce di solide evidenze scientifiche.
Il Tumor Board Molecolare si avvale di alte competenze specialistiche e di moderne risorse tecnologiche, come il sequenziamento massivo del genoma, approcci bioinformatici di ultima generazione, interrogazione di Banche dati ben codificate e verificate da organismi sovranazionali. All’Istituto Regina Elena, l’MTB si affianca ai Gruppi multidisciplinari per patologia e area terapeutica, i cosiddetti Disease Manager Team: chirurghi, radiologi, anatomo patologi, oncologi, radioterapisti, psicologi e altri esperti, che si incontrano settimanalmente per delineare i migliori percorsi diagnostici e di cura per il paziente preso in carico.

Fonti:
Le informazioni riportate sono tratte – salvo diversa indicazione – dal Sito web dell’Osservatorio Malattie Rare






Immagine tratta da pixabay.com

di U. F.

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